Narkolepsija se očituje pretjeranom pospanošću danju, često s naglim gubitkom tonusa mišića (katapleksija), paralizom spavanja te s hipnagognim fenomenima. Dijagnoza se postavlja polisomnografski i višestrukim testovima latencije spavanja. Liječi se modafilinom i različitim stimulansima.

Uzrok ovog poremećaja nije poznat. Narkolepsija je povezana s HLA haplotipom i djeca bolesnika s narkolepsijom imaju 40 puta veći od rizik od obolijevanja, što upućuje na genetski uzrok. Unatoč tome, podudarnost u blizanaca je niska (25%) što upućuje na značajnu ulogu vanjskih čimbenika, koji su često okidač bolesti. Neuropeptin hipokretin–1 manjka u likvoru životinja koje imaju narkolepsiju i kod većine ljudi s narkolepsijom, što upućuje da uzrok može biti autoimuno razaranje vezano uz HLA neuron koji sadrže hipokretin u lateralnom hipotalamusu. Narkolepsija jednako pogađa oba spola.

Narkolepsija je određena disregulacijom REM faze sna što utječe na prijelaz iz stanja budnosti u fazu sna. Mnogi simptomi narkolepsije su rezultat posturalne paralize mišića i spavanja koje karakterizira REM faza sna.

Simptomi i znakovi

Glavni simptomi su prekomjerno spavanje danju, katapleksija, hipnagogne halucinacije i paraliza spavanja, a oko 10% bolesnika ima sva četiri poremećaja. Mnogi bolesnici imaju i poremećaj noćnog spavanja. Simptomi se obično javljaju kod adolescenata ili mlađih odraslih osoba koji prethodno nisu bili bolesni, premda početak može biti vezan uz neku bolest, stresni događaj ili razdoblja s manjkom sna. Kad započne, narkolepsija traje čitav život; ne utječe na životni vijek.

Pospanost danju se može javiti bilo kada. Napadaji spavanja variraju od nekoliko do više njih tijekom dana, a svaki može trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Bolesnici mogu odoljeti spavanju privremeno, mogu se također lako razbuditi kao iz normalnog sna. Spavanje se javlja za vrijeme monotonih radnji (npr. čitanje, gledanje televizije, prisustvovanje sastancima) no može se pojaviti za vrijeme vršenja složenih radnji (npr. vožnja, govor, pisanje, jelo). Bolesnici također mogu imati “napadaje spavanja“—epizode spavanja koje se javljaju bez prethodnog znaka. Bolesnici se mogu osjećati svježe kad se probude, no mogu ponovno zaspati nakon nekoliko minuta. Spavanje noću može biti isprekidano zastrašujućim snovima što dovodi do niske produktivnosti, zadire u međuljudske odnose, smanjenu koncentraciju, nisku motivaciju, depresiju, smanjenje kvalitete života i potencijalno do fizičkih ozljeda (posebno zbog prometnih nezgoda).

Katapleksija je trenutna slabost mišića ili paraliza bez gubitka svijesti koja je potaknuta emocionalnim reakcijama, kao što su veselje, ljutnja, strah, sreća ili često iznenađenja. Slabost može biti ograničena na ekstremitete (npr. bolesnici mogu ispustiti štap kad riba zagrize mamac) ili može uzrokovati nagle padove nakon smijanja ili ljutnje. Ovi napadaji su rezultat smanjenja mišićnog tonusa koje se javlja tijekom REM faze sna. Katapleksija se javlja u oko ¾ bolesnika.

Paraliza spavanja je trenutna nemogućnost pomicanja odmah nakon usnivanja ili nakon buđenja. Ove povremene epizode mogu biti zastrašujuće. One odgovaraju motoričkoj inhibiciji tijekom REM faze sna. Paraliza spavanja se javlja u oko ¼ bolesnika ali isto tako i u zdrave djece a rjeđe u zdravih odraslih osoba.

Hipnagogni fenomeni su posebno živahne vidne ili slušne halucinacije koje se javljaju kad se usniva, ili rjeđe, odmah nakon buđenja. Teško se razlučuju od intenzivnog sna i slični su živahnim snovima koji su karakteristični za REM fazu spavanja. Hipnagogni fenomeni se javljaju u oko ¹/₃ bolesnika, česti su u zdrave male djece a povremeno se javljaju u zdravih odraslih osoba.

Dijagnoza

Često se dijagnoza postavlja sa zakašnjenjem od 10 godina. Katapleksija u bolesnika s prekomjernim spavanjem danju upućuje na narkolepsiju. Dijagnostičke metode se sastoje od polisomnografskog snimanja nakon čega slijede testovi latencije spavanja. Nalazi uključuju od 2 do 5 REM faza sna uz prosječnu latenciju usnivanja ≤5 minuta bez drugih abnormalnosti u polisomnografskom zapisu. Održavanje stanja budnosti nije test za dijagnosticiranje narkolepsije, no može biti pokazatelj učinkovitosti liječenja.

Ostali poremećaji koji uzrokuju kroničnu hipersomniju se razlikuju na osnovi anamneze i fizikalnog pregleda. Neuroradiološke tehnike snimanja mozga te pretrage krvi i urina mogu potvrditi dijagnozu. Ovi poremećaji uključuju lezije koje utječu na hipotalamus i gornji dio moždanog debla, povišen intrakranijalni tlak i neke oblike encefalitisa. Hipotireoza, hiperglikemija, hipoglikemija, anemija, uremija, hiperkapnija, hiperkalcijemija, zatajenje jetre, epileptični poremećaji, te multipla skleroza također uzrokuju hipersomniju. Akutna, kratka hipersomnija, obično uključuje akutne upalne procese kao što su influenca.

Kleine–Levinov sindrom, vrlo rijetka bolest muških adolescenata, dovodi do napadaja hipersomnije i hiperfagije. Etiologija je nejasna a može biti autoimuni odgovor na infekciju.

Liječenje

Bolesnike koji imaju povremene epizode paralize spavanja ili hipnagognih fenomena ili blagu pospanost danju ne treba liječiti. Za ostale se primjenjuju stimulansi. Bolesnici bi trebali imati dovoljno noćnog sna a danju nakratko zaspati (<30 min) u par navrata uvijek u isto vrijeme (u pravilu poslijepodne).

Bolesnicima s blagom ili umjerenom pospanošću koristi modafilin, dugodjelujući lijek koji potiče budnost. Njegov mehanizam djelovanja nije jasan, no nije stimulans. Obično se daje u dozi od 100–200 mg ujutro. Doza se povisuje na 400 mg ukoliko je potrebno, no poneki bolesnici trebaju veću dozu. Ukoliko se učinak lijeka do navečer izgubi, niska doza (npr. 100 mg) se daje u podne ili u 13 sati, premda ova doza ponekad djeluje na noćno spavanje. Nuspojave lijeka su: mučnina i glavobolja, koje se mogu izbjeći nižom početnom dozom ili sporijom titracijom.

Bolesnici koji ne odgovaraju na modafilin, obično uzimaju derivate amfetamina umjesto ili uz modafilin. Metilfenidat 5 mg PO 2×/dan do 20 mg PO 3×/dan može biti najdjelotvorniji, a posebno je koristan kao trenutna terapija jer modafilin počinje djelovati s odgodom. Može se koristiti i metamfetamin 5–20 mg PO 2×/dan ili dekstroamfetamin 5 mg PO 2×/dan do 20 mg PO 3×/dan. Svi navedeni preparati su dostupni kao dugodjelujući lijekovi i mogu se davati jedan put dnevno. Nuspojave su agitiranost, hipertenzija, tahikardija, promjene raspoloženja (npr. manične reakcije) i visoki rizik zloporabe. Pemolin koji ima manji rizik razvijanja ovisnosti se rijetko koristi radi potencijalne hepatotoksičnosti te se jetreni enzimi prate svaka 2 tjedna.

Triciklički antidepresivi (posebno imipramin, klomipramin i protriptilin) te inhibitori monoaminooksidaze su korisni za liječenje katapleksije, paralize spavanja i hipnagognih fenomena. Klomipramin 25–150 mg 1×/dan u jutarnjoj dozi bi mogao biti lijek izbora za katapleksiju, no trebalo bi ga uzimati samo 1×/ dan radi sprječavanja budnosti noću. Najnoviji lijek za katapleksiju, natrijev oksibat se daje u dozi od 2,75–4,5 g PO dva puta noću. Njegovo propisivanje je pod strogim nadzorom zbog moguće nezakonite zloporabe.

Izvor: MSD Priručnik dijagnostike i terapije