Frontotemporalna demencija se odnosi na sporadičan nasljedni poremećaj koji zahvaća frontalne i temporalne režnjeve, uključujući Pickovu bolest. Frontotemporalna demencija (FTD) čini do 10% demencija. Karakteristična dob nastanka je tipično mlađa dob (55 do 65 godina) nego kod Alzheimerove bolesti. FTD zahvaća muškarce i žene podjednako. Pickova bolest je oblik FTD, koji može biti patološki obilježen jakom atrofijom, gubitkom neurona, gliozom i prisutnosti abnormalnih neurona (Pickove stanice) u kojima se nalaze inkluzije (Pickova tjelešca). Otprilike 1/2 FTD–a su nasljedne; većina genetskih mutacija uključuje tau gen na kromosomu 17q21–22, a kao posljedica nastaje abnormalnost tau proteina koji se veže na mikrotubule; zbog toga se FTD smatraju tauopatijama. Neki stručnjaci svrstavaju supranuklearnu paralizu i kortikobazalnu degeneraciju u istu skupinu s FTD zbog toga što dijele sličnu patologiju i genske mutacije koje zahvaćaju tau protein. Simptomi ne odgovaraju uvijek genskoj mutaciji ili patologiji odnosno obrnuto. Na primjer, ista mutacija uzrokuje simptome FTD kod jednog člana obitelji, ali nikakve simptome kortikobazalne degeneracije kod drugog, a Pickove stanice mogu biti odsutne kod bolesnika s tipičnim simptomima Pickove bolesti.
Simptomi i znakovi
Općenito, FTD zahvaća osobnost, ponašanje i obično jezičnu funkciju (sintaksu i fluentnost) više, a pamćenje manje nego Alzheimerova bolest. Apstraktno razmišljanje i pažnja (održavanje i preusmjeravanje) su oštećeni; odgovori su dezorganizirani. Orijentacija je očuvana, ali prisjećanje može biti oštećeno. Motorne vještine su uglavnom očuvane. Bolesnici imaju poteškoće u izvršavanju zadataka određenim redoslijedom, iako su vidno–prostorni i konstrukcijski zadaci manje pogođeni.
Znakovi oštećenja frontalnog režnja (refleks hvatanja, korijenski refleks, refleks sisanja, pućenje usnica i palmomentalni refleksi te glabelarni znak—vidi str. 1752–1753) pojavljuju se u kasnom stadiju bolesti, ali također nastaju kod drugih demencija. Neki bolesnici razviju bolest motornog neurona s generaliziranom mišićnom atrofijom, slabosti, fascikulacijama, bulbarnim simptomima (npr. disfagija, disfonija, poteškoće kod žvakanja) i povećan rizik od aspiracijske pneumonije i ranu smrt.
Frontalni oblik FTD: Socijalno ponašanje i osobnost se mijenja zbog zahvaćenosti orbitobazalnog dijela frontalnog režnja. Bolesnici postaju impulzivni i gube svoje socijalne inhibicije (npr. mogu krasti u trgovini); zanemaruju osobnu higijenu. Neki imaju Klüver–Bucyev sindrom, koji uključuju emocionalnu zatupljenost, hiperseksualnost, hiperoralitet (npr. bulimia, sisanje i cmokanje) te vidnu agnoziju. Pojavljuju se nedosljednost (oštećenje koncentracije), inercija i mentalna rigidnost. Ponašanje postaje ponavljajuće i stereotipno (npr. bolesnici mogu hodati na isto mjesto svaki dan). Bolesnici mogu podići i upravljati predmetima nasumce bez ikakvog razloga (naziva se uporabnim ponašanjem). Jezični izričaj je smanjen; pojavljuje se eholalija, perseveracija (neprihvatljivo ponavljanje odgovora) i primjerice mutizam.
Primarna progresivna afazija: Jezična funkcija propada zbog asimetrične atrofije (izrazitije lijevostrano) anterolateralnog temporalnog režnja; hipokampus i pamćenje su relativno pošteđeni. Većina bolesnika ima poteškoće s pronalaženjem riječi. Pažnja (npr. mogućnost ponavljanja brojčanog niza) može biti značajno oštećena. Mnogi bolesnici imaju afaziju sa smanjenom fluentnošću i poteškoćom u razumijevanju jezika; početno oklijevanje u govoru i dizartrija su također česti. Kod nekih bolesnika, afazija je jedini simptom za ≥10 godina; kod drugih, se razvijaju globalni deficiti unutar nekoliko godina.
Semantička demencija je vrsta primarne progresivne afazije. Kad je većinom zahvaćena lijeva polovica mozga, mogućnost razumijevanja riječi se progresivno gubi. Govor je fluentan, ali mu manjka značenje (npr. bolesnik koristi generički ili povezani pojam u zamjenu za određeno ime predmeta). Kad je desna polovica mozga većinom zahvaćena, bolesnici imaju progresivnu anomiju (nemogućnost imenovanja predmeta) i prozopagnoziju (nemogućnost prepoznavanja prijateljskih lica). Oni se ne mogu prisjetiti topografskih odnosa. Neki bolesnici sa semantičkom demencijom također imaju Alzheimerovu bolest.
Dijagnoza, prognoza i liječenje
Dijagnoza se pretpostavlja prema tipičnom kliničkom nalazu. Što se tiče drugih demencija, procjenjuju se kognitivni deficiti (vidi str. 1813). CT i MR mozga se rade da bi se odredio smještaj i proširenost moždane atrofije i kako bi se isključili drugi mogući uzroci (npr. moždani tumori, apscesi, moždani udar). FTD su karakterizirane jako atrofiranim vijugama u temporalnim i frontalnim režnjevima, ponekad tankima poput papira. Zbog toga što MR ili CT mozga ne moraju pokazati regionalno izraženu kortikalnu atrofiju do kasnog stadija u FTD, slikovni prikazi mozga mogu biti manje korisni za isključivanje Alzheimerove bolesti (koja rano zahvaća hipokampus i parijetalne režnjeve), ali kliničke razlike mogu doprinijeti njihovom razlikovanju. Na primjer, primarna progresivna afazija razlikuje se od Alzheimerove bolesti u tome što su pamćenje i vidnoprostorne funkcije očuvane, a jezična sintaksa i fluencija oštećeni.
FTD obično postupno progredira, ali je brzina progresije različita; ako su simptomi ograničeni na govor i jezik, progresija do sveobuhvatne demencije može biti sporija. Ne postoji specifično liječenje Pickove bolesti. Liječenje je uglavnom suportivno.
Izvor: MSD Priručnik dijagnostike i terapije