Autizam je neurorazvojni poremećaj obilježen poremećenim društvenim međudjelovanjem i komunikacijom, ponavljanim i stereotipnim obrascima ponašanja i nejednolikim intelektualnim razvojem, često uz duševno zaostajanje. Simptomi započinju u ranom djetinjstvu. Uzrok je u mnoge djece nepoznat, premda u nekih dokazi podupiru gensku sastavnicu; autizam može biti posljedica zdravstvenih poremećaja. Dijagnoza se zasniva na razvojnoj anamnezi i promatranju. Liječenje se sastoji od bihevioralnih postupaka te ponekad, primjene lijekova.

Autizam, neurorazvojni poremećaj, je najčešći među poremećajima nazvanim pervazivnim (širećim) razvojnim poremećajima (engl. pervasive developmental disorders = PDD— vidi TBL. 299–2). S obzirom na veliku kliničku raznolikost ovih stanja, mnogi nazivaju PPD “autističnim spektrom ponašanja”. Procjena prevalencije iznosi u rasponu od 5/10.000 do 5/1000. Autizam je 2 do 4 puta češći u dječaka. U prošlom desetljeću je došlo do naglog porasta dijagnoze autističnog spektra ponašanja, djelomice i zbog promjena dijagnostičkih mjerila.

Etiologija

Većina slučajeva autističnog spektra ponašanja nije povezana s bolestima koje zahvaćaju mozak. Međutim, neki su se slučajevi pojavili uz sindrom prirođene rubeole, bolest citomegaličnih inkluzija, fenilketonuriju i sindrom lomljivog X–kromosoma.

Jaki dokazi podupiru gensku sastavnicu. Roditelji jednog djeteta s PDD su u 50 do 100 puta većoj opasnosti da će i slijedeće dijete imati PDD. Stopa podudarnosti autizma je najveća u jednojajčanih blizanaca. Istraživanja obitelji su ukazala na nekoliko mogućih ciljnih područja gena, uključujući i one povezane s receptorima neurotransmitera (GABA) i nadzora nad građom SŽS–a (HOX geni). Na čimbenike okoliša (uključujući cijepljenja i različite načine prehrane) se sumnjalo, no njihova uloga nije dokazana.

Vjerojatno velikom dijelu patogeneze autizma podleže poremećaji građe i funkcije mozga. Neka djeca s autizmom imaju proširene moždane komore, neka imaju hipoplaziju vermisa malog mozga a druga imaju poremećaje jezgara moždanog debla.

Simptomi, znakovi i dijagnoza

Autizam se obično manifestira u prvoj godini života, a uvijek do 3. god. Poremećaj je obilježen atipičnim međudjelovanjem (odnosno, izostankom vezanja, nesposobnošću maženja ili stvaranja međusobnih odnosa, izbjegavanjem pogleda u oči), inzistiranjem na nepromjenljivosti (odnosno, odbijanjem promjena, ritualima, izrazitim vezanjem za poznate predmete, ponavljanim pokretima), tegobama pri govoru (koji sežu od potpune nijemosti, preko kasnijeg učenja govora do naglašeno idiosinkratične uporabe govora) te neujednačenim intelektualnim sposobnostima. Neka djeca se sama ozljeđuju. Oko 25% bolesne djece izgubi prethodno stečene sposobnosti.

Trenutna teorija smatra kako je osnovna poteškoća u autističnom spektru ponašanja “sljepoća uma”, nemogućnost zamišljanja što bi druga osoba mogla misliti. Smatra se kako ta poteškoća proizlazi iz poremećaja međudjelovanja, koji sa svoje strane dovodi do poremećaja razvoja govora. Jedan od najranijih i najosjetljivijih pokazatelja autizma je nemogućnost jednogodišnjeg djeteta da pokaže tražene predmete. Smatra se kako dijete ne može zamisliti da će druga osoba shvatiti što je pokazano; umjesto toga dijete pokazuje želje samo tjelesnim dodirom s predmetom ili upotrebljavajući ruku odrasle osobe.

Ne–žarišni neurološki nalazi uključuju loše usklađeno držanje tijela i stereotipne pokrete. Konvulzije se razvijaju u 20 do 40% ove djece (osobito u one s kvocijentom inteligencije [IQ] <50).

Dijagnoza se postavlja na osnovi kliničkog nalaza, a za nju su obično potrebni dokazi poremećenog društvenog međudjelovanja i komunikacije, te postojanje ograničenih, ponavljanih stereotipnih načina ponašanja ili zanimanja. Testovi probira uključuju upitnik zvan Social Communication Questionnaire, M– CHAT i druge. Formalni testovi poput Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), koji je zasnovan na mjerilima DSM–IV i koji su “zlatni standard” se obično provode kod psihologa. Autističnu je djecu teško testirati; na testovima inteligencije obično postižu bolji uspjeh na zadacima koji zahtijevaju neko izvođenje, nego na verbalnim zadacima, te usprkos zaostajanju u mnogim područjima, na nekim pitanjima mogu pokazivati rezultate koji odgovaraju njihovoj dobi. Ipak, pomoću testa inteligencije pod vodstvom iskusnog ispitivača se često može predvidjeti ishod.

Liječenje

Liječenje je obično multidisciplinarno, a nedavna istraživanja su pokazala mjerljivu korist od intenzivnih, bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje međudjelovanje i smislena komunikacija. Psiholozi i nastavnici se tipično usmjeravaju na bihevioralnu analizu, a potom prilagođavaju strategije bihevioralnih postupaka specifičnoj poteškoći bolesnika, kod kuće i u školi. Liječenje govora treba započeti rano i uz pomoć niza pomagala, poput pjevanja, izmjene slika i razgovora. Fizioterapeuti i radni terapeuti planiraju i primjenjuju strategije kako bi se bolesnoj djeci pomoglo nadoknaditi specifične nedostatke motoričke funkcije i motoričkog planiranja. SSRI mogu pomoći pri nadzoru nad ritualističkim ponašanjima. Antipsihotici i lijekovi za ustaljenje raspoloženja poput valproične kiseline mogu pomoći pri nadzoru ponašanja koje vodi samoozljeđivanju.

Izvor: MSD priručnik dijagnostike i terapije